Інформація про захворювання

Порушення обміну жирних кислот

10-15-2019

Це група важких спадкових захворювань для яких характерна висока смертність, ураження центральної нервової системи, печінки та серця. В основі патологічного процесу лежить генетично обумовлений дефект активації процесів транспорту та окислення ліпідів (жирів), внаслідок якого у крові накопичуються токсичні продукти проміжного обміну. Саме ці метаболіти чинять згубний вплив на тканини головного мозку, серця, печінки. В залежності від часу появи перших клінічних ознак, виділяють неонатальну (ранню), дитячу та пізню форми хвороб. Найбільш небезпечними є ранні форми захворювань.

Інформація про захворювання

Органічні ацидурії

10-15-2019

Це велика група спадкових захворювань обміну речовин, а саме органічних кислот, які мають ключову роль у біоенергетичних процесах клітин. У новонароджених дітей загальними проявами є важкі ураження нервової системи, зниження цукру та підвищення концентрації ацетону в крові, що часто призводить до смерті. Серед дітей, які вижили характерними ознакам є затримка психомоторного розвитку, неврологічні симптоми. Для багатьох захворювань даної групи існують методи дієтотерапії, вітаміно- та антиоксидантної терапії, які за вчасного початку лікування суттєво покращують прогнози.

Ендокринні порушення та інші

10-15-2019

Це генетично обумовлені дисфункції ендокринних залоз, що проявляються у надмірній активності цих залоз або, навпаки, в недостатній інтенсивності їх роботи. Через це дана група захворювань проявляється значним клінічним різноманіттям проявів, адже важко назвати орган чи систему, яку б не торкалися гормональні порушення. Пожиттєва замісна гормонотерапія суттєво покращує прогноз та якість життя таких хворих.

Порушення вуглеводного обміну

10-14-2019

Спадкові порушення вуглеводного обміну можуть бути обумовлені недостатністю специфічних ферментів або транспортної системи мембрани клітин, необхідних для обміну того чи іншого цукру. Клінічні прояви при цьому варіюють від цілком безпечної пентозурії (наявністю в сечі цукру ксилози) у практично здорової дитини до вкрай небезпечного стану – галактоземії, коли хворому загрожує загибель від виснаження і печінкової недостатності або тяжкої діареї та зневоднення при синдромі порушеного всмоктування глюкози і галактози.

Аміноацидопатії

10-14-2019

1. Фенілкетонурія (Гіперфенілаланінемії) (PKU) Гіперфенілаланінемії (ГФА) – це генетично гетерогенна група спадкових захворювань, обумовлених порушенням метаболізму фенілаланіну (одна з двадцяти стандартних амінокислот, що входять до складу білків). У нормі гідроксилювання (реакції заміщення атомів або груп атомів гідроксильною групою) фенілаланіну в печінці забезпечує фермент фенілаланінгідроксилаза (ФАГ) за участю кофактора (небілкова хімічна сполука, органічна або неорганічна, що […]

Зв'язок з менеджером