«BABY SCREEN» – лабораторна діагностика 44 спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених
Порушення обміну жирних кислот:
1.Дефіцит гідрокси- ацил – КоА дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглецевим ланцюгом.
2. Дефіцит ацил – КоА дегідрогенази жирних кислот з дуже довгим вуглецевим ланцюгом.
3. Дефіцит ацил – КоА дегідрогенази жирних кислот з середньою довжиною вуглецевого ланцюга.
4. Глутарова ацидемія тип 2
5. Недостатність карнітин-пальмітоїлтрансферази типу I.
6. Недостатність карнітин-пальмітоїлтрансферази типу II.
7. Недостатність карнітин-ацилкарнітин транслокази.
8. Первинний системний дефіцит карнітину.
9. Дефіцит кетоацил-КоА-тіолази жирних кислот з середньою довжиною вуглецевого ланцюга.
10. Дефіцит 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази.
11. Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом.
12. Дефіцит мітохондріального трифункціонального білку.
Органічні ацидурії:
13.Пропіонова ацидемія / ацидурія.
14.Метилмалонова ацидурія / ацидемія.
15.Дефіцит аденозилкобаламіну.
16.Ізовалеріанова ацидемія.
17.3-метілкротонілова ацидурія.
18.Дефіцит малоніл-КоА декарбоксилази.
19.Дефіцит ізобутирил-КоА дегідрогенази.
20.Дефіцит 2-метилбутирил-КоА дегідрогенази.
21.3-метилглутаконова ацидурія I типу.
22.Дефіцит 2-метил-3-гідроксибутирил-КоА дегідрогенази.
23.Дефіцит метилмалоніл-КоА епімерази.
24.Етилмалонова енцефалопатія.
25.Дефіцит біотинідази.
26.Дефіцит голокабоксилаз.
27.Глутарова ацидурія тип 1.
28.3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія.
29.Дефіцит β-кетотіолази.
Аміноацидопатії:
30. Фенілкетонурія
31. Тирозинемія I типу.
32. Тирозинемія II типу.
33. Гомоцистинурія.
34. Хвороба “кленового сиропу”.
35. Некетотична гіпергліцинемія.
36. Цитрулінемія I типу.
37.Цитрулінемія II типу.
38. Аргінінемія.
39. Аргініносукцинатна ацидемія / ацидурія.
40. Гіперметіонінемія
Порушення вуглеводного обміну:
41. Галактоземія.
Ендокринні порушення та інші
42. Адреногенітальний синдром.
43. Вроджений гіпотиреоз.
44. Муковісцидоз.
