Життя, народжене майбутнім

Дiaгностика 31 спадкового захворювання

Що таке розширений неонатальний скринінг?

Розширений неонатальний скринінг – найсучасніший і доступний діагностичний метод аналізу крові, що дозволяє виявити у дитини небезпечні спадкові захворювання обміну речовин до появи їх перших клінічних ознак та своєчасно розпочати лікування.

Які порушення дозволяє виявити скринінг?

Порушення обміну білків, жирів та вуглеводів, що надходять із материнським молоком, а саме: органічні ацидурії, аміноацидопатії, дефекти окислення жирних кислот. Крім того, ендокриннi та інші порушення.

Про нас

Скринінг у провідних країнах

Неонатальний скринінг було розпочато у 1963 році в США з діагностики лише однієї генетично обумовленої хвороби обміну речовин. З того часу для дослідження використовуються сухі плями крові. Впровадження на початку 2000-х років високопродуктивного і точного методу лабораторних досліджень – тандемної мас-спектрометрії – дозволило в десятки разів розширити перелік захворювань, що можуть бути діагностовані шляхом скринінгу.

США

США – перша країна світу, де було розпочато неонатальний скринінг понад півстоліття тому з виявлення лише однієї спадкової хвороби обміну речовин — фенілкетонурії. На теперішній час неонатальний скринінг у США дозволяє виявляти 61 захворювання. Щороку ця процедура виконується для понад 4 млн новонароджених, з яких у близько 12,5 тисяч дітей виявляють генетично обумовлені порушення обміну речовин.

Німеччина

В Німеччині скринінг новонароджених виконується вже понад 40 років. На сьогодні до панелі розширеного скринінгу новонароджених у Німеччині включене 41 генетично обумовлене порушення обміну речовин. На початку 70-х, невдовзі після запровадження загальнодержавної програми неонатального скринінгу, дитяча смертність у Німеччині становила 25 немовлят на 1000 народжених живими. У 2018 році цей показник зменшився до 3,2 на 1000 новонароджених.

Італія

В Італії у 2018 році було прийнято закон щодо розширення переліку хвороб, які виявляють за допомогою скринінгу. На сьогоднішній день перелік налічує 40 спадкових захворювань обміну речовин.

Філіппіни

Розширений неонатальний скринінг впроваджений не тільки у країнах Європи та США. Азійські країни активно використовують розширений неонатальний скринінг у повсякденній медичній практиці. Наприклад, Філіппіни, де в рамках розширеного скринінгу новонароджених діагностується 28 спадкових хвороб обміну речовин, практично не відрізняються від Польщі, де виявляється 29 захворювань, і цей перелік поступово розширюється.

Україна

В нашій країні неонатальний скринінг з метою виявлення новонароджених з окремими хворобами обміну речовин було розпочато біля 25 років тому. Протягом майже двох десятиріч виявлялося лише 2 захворювання – фенілкетонурія та вроджений гіпотиреоз; в останні декілька років перелік було розширено до 4 захворювань.
Нажаль, у цьому суспільно значущому питанні наша країна лишилася на позиціях країн Європи 25-річної давнини. Наслідки такого становища є очевидними. В Україні рівень смертності дітей віком до 1 року складає 7,8 на 1000, що перевищує середній показник країн ЕС майже у 2,5 рази. Більш вражаюча різниця відмічається у рівнях смертності протягом першого місяця життя, який в нашій країні перевищує показники країн ЄС у 6,5 разів. Досвід розвинутих країн свідчить про те, що розширений неонатальний скринінг є найбільш ефективним інструментом зниження дитячої смертності та інвалідності.

Практики

Медичне обстеження Baby screen

Baby screen – це клінічна лабораторна діагностика 31 спадкової хвороби обміну речовин у новонароджених, що виконується Клініко-діагностичним центром «ФАРМБІОТЕСТ» відповідно до міжнародних настанов із проведення розширеного неонатального скринінгу. Діагностика Baby screen була розроблена та надалі виконується за участі Інституту педіатрії, акушерства та гінекології ім. академіка О.М. Лук’янової НАМН України, фахівців з медичної генетики ряду медичних університетів України, за підтримки Національного інституту матері і дитини (м. Варшава, Польща), а також провідних медичних дитячих центрів ряду країн ЄС.

Обстеження

Як проводиться
обстеження?

Забір крові з п’яти дитини здійснюється у пологовому будинку на 2-3 добу після народження. Саме тому цей тест часто називають «п’яточка». Декілька крапель крові з п’яти малюка наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку відправляють до лабораторії. Ця процедура не є травматичною.
Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії.
У лабораторії «ФАРМБІОТЕСТ», яка знаходиться в Україні, результати будуть готові протягом 3 днів. Натомість в інших вітчизняних лабораторіях зразки крові немовляти відправляють за кордон, а термін виконання досліджень становить біля 30 днів, протягом яких захворювання продовжує розвиватися.

Обстеження

Чому скринінг потрібен?

BABY SCREEN дасть відповіді на запитання

Клінічні ознаки певних форм генетично обумовлених порушень обміну речовин проявляються не лише невдовзі після народження, а й у більш старшому віці. Протягом усього часу до моменту виявлення хвороби і початку лікування токсичні продукти порушеного обміну речовин чинять руйнівний вплив на фізичний та розумовий розвиток дитини. Результати розширеного скринінгу дозволяють батькам своєчасно впевнитись у відсутності у їхньої дитини широкого спектру спадкових хвороб обміну речовин.

Спадкові хвороби – це реальність!

Спадкові хвороби обміну речовин зустрічаються приблизно в одного з 500 новонароджених. Це пов’язано з тим, що здорові батьки можуть бути носіями ушкоджених генів. Якщо дитина успадковує обидва ушкоджених гени, в її організмі продукуються нефункціональні (дефектні) ферменти, що спричиняють спадкову хворобу обміну речовин.

Рання діагностика рятує життя

Важливо виявити хворобу і розпочати лікування до перших клінічних ознак недуги, щоб уникнути непоправних ушкоджень внутрішніх органів і нервової системи малюка.

Чому

Відправка зразків на аналіз з будь-якої точки України

АТ «УКРПОШТА» забезпечує доставку заповненої тест-картки до лабораторії протягом трьох діб із будь-якої точки України.

Я хочу, аби моя дитина була обстежена

Щоб пройти обстеження, увійдіть до особистого кабінету.

Послідовність дій

01

Заявка на сайті

Для замовлення послуги виконайте реєстрацію в особистому кабінеті та заповніть анкету. Вкажіть електронну адресу, номер мобільного телефону, а також адресу для доставки конверта з матеріалами для забору крові.

02

Оплата

Після заповнення анкети відбудеться перенаправлення на сайт платіжної системи для оплати послуги.
Якщо у Вас немає можливості оплатити послугу онлайн, Ви можете звернутися до нашого Центру по роботі з клієнтами за тел.: +38 050 381 88 80.

03

Спілкування з менеджером

Після оплати послуги з Вами зв'яжеться наш менеджер для узгодження всіх деталей.

04

Отримання картки клієнта

Протягом доби після оформлення замовлення на вказану Вами адресу через логістичну компанію «УКРПОШТА» буде відправлено конверт із тест-карткою та всіма матеріалами для забору крові. Ви отримаєте SMS-повідомлення з номером накладної.
У надісланому Вам конверті знаходиться все необхідне для проведення процедури забору крові:

  • тест-картка
  • рукавички
  • скарифікатор
  • серветка стерильна
  • пластир
  • заява/згода на проведення маніпуляції у пологовому будинку
  • конверт для відправки тест-картки зі зразками крові до лабораторії «ФАРМБІОТЕСТ»
05

Взяття зразків крові

Забір крові здійснюється медичним працівником у пологовому будинку на 2-3 добу життя у доношених дітей та на 7-11 добу – у передчасно народжених дітей. Медичний персонал не має права відмовити Вам у проведенні процедури забору крові для розширеного неонатального скринінгу спадкових хвороб обміну речовин відповідно до Закону України «Основи законодавства України з охорони здоров'я».

06

Відправка Укрпоштою

Після заповнення анкети на тест-картці, забору крові й висушування вкладіть тест-картку в конверт і надішліть за адресою: 93000, Луганська обл., м. Рубіжне, вул. Почаївська, 9. Одержувач – ТОВ «КДЦ «ФАРМБІОТЕСТ». Послуги Укрпошти оплачує «ФАРМБІОТЕСТ». Повідомте нашому менеджеру про здійснення відправки і номер накладної.

07

Аналіз у лабораторії

Дослідження сухих плям крові Вашого малюка буде виконано протягом 3 днів після доставки тест-картки до лабораторії «ФАРМБІОТЕСТ». Загалом буде визначено біля 80 показників, яких достатньо для виявлення ознак 31 спадкової хвороби обміну речовин.

08

Поява результатів в особистому кабінеті

Результати будуть завантажені в Ваш особистий кабінет на сайті baby-screen.com.ua, де також можна відстежувати хід доставки та виконання аналізу.

Етапи

BABY SCREEN – це розуміння причин недуги

Клінічні прояви різних спадкових захворювань обміну речовин дуже подібні: млявість, блювання, знижені апетит та темп набору ваги, сонливість. Схожим чином проявляються більшість інших, не генетичних, хвороб у новонароджених. Результати розширеного скринінгу за відсутності відхилень досліджуваних показників дозволяють прискорити діагностику інших хвороб, а за наявності відхилень досліджуваних показників – швидко перейти до уточнення діагнозу спадкової хвороби та зберегти дорогоцінний час. Скорочення часу до початку лікування є дуже важливим за умови важких випадків більшості спадкових хвороб обміну речовин, оскільки навіть перший епізод кризового стану у новонародженого може мати фатальні наслідки.

BABY SCREEN – це визначеність

Коли немовля народжується – це безмежне щастя! Але разом із радістю та любов’ю у батьків з’являється безліч питань, острахів та сумнівів, особливо, коли стан малюка змінюється та з’являються ознаки хвороби. Негативні результати розширеного неонатального скринінгу, які свідчать про відсутність у дитини широкого спектру спадкових хвороб обміну речовин, дозволять лікарю сконцентруватися на інших можливих причинах погіршення стану малюка. Ще більшого значення це набуває за умови позитивних результатів скринінгу, оскільки дозволяє негайно спрямувати дії лікаря у правильному напрямку.

BABY SCREEN. Крапля крові визначає майбутнє

У малюка виявили проблему? Це не вирок! Вчасно розпочате лікування дозволить дитині розвиватися цілком нормально, уникнути інвалідності та жити повноцінним життям! Раннє виявлення проблеми за результатами розширеного неонатального скринінгу – перший важливий крок до її вирішення!

Емоції

Об’єднані заради майбутнього

Розширений скринінг новонароджених – це не лише виявлення дітей з ознаками генетично обумовлених хвороб обміну речовин, це цілий комплекс дій з уточнення діагнозу, призначення лікування та супроводу таких дітей. Вказаний комплекс дій реалізований у спільній Програмі ТОВ «КДЦ «Фармбіотест»» та ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології ім. акад. О.М. Лук'янової НАМН України. Ця Програма виконується за підтримки Національної академії медичних наук України та ВГО «Асоціація неонатологів України». Оперативну доставку відправлень та біоматеріалу забезпечує АТ «Укрпошта».
Мультидисциплінарна команда лікарів супроводжує дітей, у яких за результатами розширеного неонатального скринінгу підозрюють спадкове захворювання обміну речовин.

Підтримка
Команда

Сучасне високоточне обладнання

Клініко-діагностична лабораторія «Фармбіотест» оснащена сучасними роботизованими системами для мас-спектрометричного аналізу біологічних зразків і відповідним програмним забезпеченням провідних світових виробників, а також повним набором допоміжного лабораторного обладнання, яке використовується на етапі підготовки зразків до вимірювань. Лабораторна інформаційна система забезпечує контроль за потоком зразків, їх дослідженням та отриманими результатами, точність та надійність яких гарантується внутрішньолабораторною та міжлабораторною системами контролю якості за участі Національного Центру з контролю та запобігання захворюванням (CDC, США).

Обладнання

Вартість обстеження Baby screen - 3000 грн

Baby screen включає уточнюючу діагностику, яка виконується безкоштовно у разі виникнення підозри на захворювання.

Ціна

Я хочу, аби моя дитина була обстежена

Щоб пройти обстеження, увійдіть до особистого кабінету.

Наша гордість

Переможець всеукраїнського конкурсу якості продукції 1

Переможець всеукраїнського конкурсу якості продукції 2

Участь у програмі міжлабораторних порівнянь 1

Участь у програмі міжлабораторних порівнянь 2

Участь у програмі перевірки професійного рівня 1

Участь у програмі перевірки професійного рівня 2

Акредитаційний сертифікат першої категорії

Свідоцтво про визнання вимірювальних можливостей

Свідоцтво про визнання вимірювальних можливостей

Statement of audit performed by MTZ Clinical Research Sp. z o o.

Гордість

Зв'язок з менеджером