Часті запитання

Де можна зробити скринінг?

Скринінг проводиться в пологовому будинку на 2-3 добу після народження дитини. Тест-картку для набору зразків, а також усе необхідне для процедури забору крові Вам буде надіслано поштою після замовлення послуги на сайті. Після забору зразків крові необхідно якнайшвидше відправити їх до лабораторії «Фармбіотест». Результат аналізу Ви зможете отримати в особистому кабінеті замовника через три дні після надходження тест-картки до лабораторії.

Що таке скринінг?

Це аналіз крові, що дозволяє провести ранню діагностику вроджених порушень обміну речовин. На сьогодні метод є найточнішим способом ранньої діагностики генетично обумовлених патологій. За рекомендацією ВОЗ скринінг новонароджених включено до переліку обов’язкових медичних тестів для малюків.

Навіщо його потрібно проводити моїй дитині?

Більшість дітей народжується здоровими, проте є рідкісні вроджені захворювання, які не можна діагностувати за зовнішніми симптомами. Такі захворювання зустрічаються приблизно у 1 з 500 новонароджених. Деякі з них можуть призвести до пошкодження внутрішніх органів, розумової або фізичної неповноцінності.

Чи травматична процедура скринінгу?

Ця процедура не є травматичною, її проведення подібне до забору крові з пальчика для клінічного аналізу крові, який, зазвичай, проводять, як дітям, так і дорослим.

Як проводять забір крові з п’ятки?

Це рекомендований ВОЗ метод забору, коли кілька крапель крові беруть у малюка з п’яти на 48-72 годину після народження у доношених дітей та на 7-11 добу в передчасно народжених дітей і наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу.

Цей спосіб є досить простим комплексом дій. На п’яті дитини робиться маленький прокол. Перша крапля крові знімається стерильною серветкою. Потім медсестра злегка здавлює п’яточку малюка та наносить отриману кров на спеціальну тест-картку так, щоб кров просякнула пористий папір наскрізь. Після цього до бланку вноситься вся інформація про новонародженого, а також про установу, де здійснювався забір крові. Тест-картка висушується за кімнатної температури протягом 2-4 годин, поміщається в конверт і відправляється в лабораторію.

(На сьогодні цей метод застосовується для звичайного скринінгу новонароджених на 4 захворювання)

Якою є статистика виникнення метаболічних захворювань?

Відсоток дитячої смертності внаслідок спадкових і вроджених хвороб у розвинених країнах (за матеріалами ВОЗ) є великим. Серед головних причин смерті дітей у віці до 1 року частка перинатальних факторів становить 28%, вроджених та спадкових хвороб – 25%, синдрому раптової смерті дитини – 22%, інфекцій – 9%, інших причин – 6%.

Головними причинами смерті дітей у віці від 1 до 4 років є нещасні випадки (31%), вроджені та спадкові хвороби (23%), пухлини (16%), інфекції (11%), інше (6%).

За даними літератури, в різних країнах спадкові хвороби виявляють у 30-65 дітей у розрахунку на 1000 новонароджених, що становить 3,0-6,5%, а в структурі загальної смертності дітей до 5 років на їх частку припадає 10-14%.

Яка ймовірність виникнення такого захворювання у моєї дитини?

Кожна людина може бути НОСІЄМ 2-4 спадкових хвороб, які не виявляються, але передаються з покоління в покоління. Якщо здорові батьки є носіями дефектних генів, існує ризик комбінації таких батьківських генів, що призводить до народження дитини з НБО. Хоча ці захворювання зустрічаються рідко, на жаль, жодна сім’я не застрахована від народження хворої дитини. За оцінками фахівців, ризик генетичної патології у десятки разів перевищує ризик загибелі в автомобільній катастрофі.

Особливо необхідний розширений скринінг, якщо в сімейній історії були випадки спадкових захворювань, спонтанних абортів або смерті дітей від неуточнених причин.

Результат розширеного скринінгу дозволяє не тільки виявити, а й виключити у новонародженого досліджуваний спектр генетичних порушень обміну речовин. Це дає лікарям та батькам більш повну інформацію про здоров’я дитини, що допомагає розрізняти хвороби з подібними клінічними проявами.

Де проводиться лікування дітей з вродженими порушеннями обміну речовин?

Ми не залишаємо наодинці з проблемою родини, в яких народилися діти зі спадковою хворобою обміну речовин! 

Діагностика, лікування та супровід дітей, у яких за результатами розширеного неонатального скринінгу підозрюється захворювання, забезпечується скоординованою роботою мультидисциплінарної команди лікарів під керівництвом фахівців ДУ ІНСТИТУТУ ПЕДІАТРІЇ, АКУШЕРСТВА І ГІНЕКОЛОГІЇ ІМ. АКАДЕМІКА О.М. ЛУК’ЯНОВОЇ НАМН УКРАЇНИ. За умови виявлення відхилень показників новонародженої дитини від нормативних значень, із батьками обов’язково зв’яжеться лікар та пояснить можливі ризики, відповість на запитання та надасть чіткі рекомендації стосовно подальших дій. Важливо точно і вчасно виконувати ці рекомендації та підтримувати зв’язок із лікарем. Це дозволить швидко уточнити діагноз та розпочати лікування. Слід пам’ятати: що довше дитина з хворобою обміну не отримує належного лікування – то вищий ступінь ураження її внутрішніх органів та нервової системи й менше шансів для повноцінного розвитку.

Скільки часу проводиться аналіз?

Результат Ви отримуєте протягом 3 діб (на відміну від інших лабораторій, які проводять діагностику за кордоном протягом місяця, використовуючи не пристосовані для нашої популяції нормативи), що в разі наявності цих захворювань дозволяє своєчасно встановити діагноз та розпочати відповідне лікування, здатне запобігти тяжким системним ураженням, що призводять до дитячої інвалідизації та смертності.

Як і де проводиться аналіз?

Діагностика спадкових хвороб обміну речовин відбувається в сертифікованій лабораторії України компанії ТОВ «КДЦ« Фармбіотест». Для проведення аналізу використовується високочутливий і точний метод хімічного аналізу – тандемна мас-спектрометрія (ТМС), відповідно до Європейських рекомендацій з неонатального скринінгу. Цей метод широко застосовується у світовій практиці скринінгу новонароджених уже понад 20 років, і саме його впровадження дозволило розширити спектр виявлених НБО.

Як отримати результат аналізу?

Результат аналізу Ви можете отримати в особистому кабінеті замовника або на електронну пошту. Також результат також надійде до Вас у конверті за вказаною адресою.

Вартість проведення аналізу?

Вартість становить 3100 гривень.

Що таке уточнююча діагностика? Де вона проводиться? Яка її вартість?

Результати дослідження оцінюються командою кваліфікованих фахівців і направляються батькам.

За умови виявлення відхилень вимірюваних показників від вікової норми з батьками зв’язується лікар і дає рекомендації щодо подальших дій. Однією з переваг лабораторії є те, що уточнююча діагностика проводиться безкоштовно. Слід зауважити, що уточнюючі дослідження набагато дорожчі порівняно з аналізом висушених плям крові.

Що таке тест-картка, для чого вона потрібна?

Тест-картку для забору крові зроблено зі спеціального фільтрувального паперу, що просочується кров’ю з обох боків. Після забору крові тест-картку висушують і відправляють в конверті у лабораторію.

Зв'язок з менеджером