Пренатальний скринінг: триместри, ціна, для кого призначений і як проходити

Пренатальний скринінг — робити чи ні? Як проводиться це обстеження і що воно показує. Розшифровка результатів скринінгу і чи завжди високий ризик — це вирок? Чи може дослідження дати помилкову інформацію? Відповіді на найбільш хвилюючі питання в нашій оглядовій статті.

Що таке пренатальний скринінг

Це допологове обстеження плоду на наявність патологій, спадкових і вроджених захворювань. Воно включає в себе проведення УЗД і аналіз крові на присутність маркерів. Результати такого обстеження — це не вирок, а всього лише можливість розвитку відхилень. Якщо скринінг показує високий ризик будь-якої патології або порушення розвитку плоду, жінку відправляють на дообстеження, щоб підтвердити або виключити діагноз.

Протокол

Пренатальний скринінг проводиться строго за протоколом. В ході дослідження плоду оцінюються такі показники, як:

  • Розмір ембріона від куприка до тім’я
  • Діаметр жовткового мішка
  • Товщина комірного простору
  • Серцева діяльність

Також досліджуються кістки склепіння черепа, кінцівок, хребет, структури головного мозку та інші внутрішні органи. Всього за вагітність проводиться три скринінги — по одному в кожному триместрі.

Розшифровка аналізів і граничне значення ризику

Розшифровка результатів скринінгових досліджень здійснюється фахівцями відповідно до норм внутрішньоутробного розвитку. При оцінці жовткового мішка, який візуалізується тільки до 12 тижнів, враховуються його розміри, структура та наявність ехогенності. При виявленні аномалій цього органу підвищується ймовірність вагітності, що завмерла. У такій ситуації жінці призначають обов’язковий УЗД-контроль.

Порогові показники скринінгу першого триместру:

  • КТР — від 45 до 84 мм
  • Товщина комірного простору — від 0,8 до 2,8 мм
  • Серцебиття — від 146 до 179 уд / хв
  • ХГЧ —  від 20 до 90 тисяч мЕд / мл
  • Носова кістка — від 2 до 3-х мм
  • Протеїн-А плазми (PAPP-A) — від 0,46 до 8,54 мЕд / мл

Підвищений ХГЧ може свідчити про розвиток аномалій, багатоплідної вагітності і наявності у жінки цукрового діабету. Низький ХГЧ і PAPP-A говорять про те, що ембріон відстає в розвитку і є присутнім ризик мимовільного аборту. Також при таких показниках ставиться підозра на присутність у плоду хромосомних дефектів.

Важливо. Для кожного періоду вагітності порогові показники відрізняються. У разі відхилення від норми жінку направляють на додаткове обстеження. Тільки після проведення повного комплексу аналізів можна говорити про остаточний діагноз.

Що таке неінвазивний пренатальний скринінг

Неінвазивне пренатальне тестування — це дослідження плодової ДНК. Він дозволяє виключити присутність генетичних патологій з ймовірністю в 99,9%. Якщо результати такого аналізу показують ризик менше 1%, значить у жінки все в порядку. В іншому випадку необхідно продовжити обстеження. На тест-НИПТ направляють вагітних, у яких виявлені відхилення при звичайному пренатальному скринінгу.

Важливо. При розширеній шийній складці НИПТ непоказовий. Це відхилення говорить про ймовірності хромосомних аномалій, які не можна виявити за допомогою неінвазивного скринінгу.

Які захворювання виявляє пренатальний скринінг

Комплексне скринінгове дослідження в пренатальний період виявляє ризик присутності у плода цілого ряду вроджених відхилень:

  • Де Ланге
  • Синдром Едвардса
  • Дауна
  • Сміта-Опітц
  • Триплоідію
  • Патологію нервової трубки
  • Аненцефалію
  • Синдром Патау
  • Омфалоцеле
  • Синдром Тернера

У категорію ризику щодо виявлення даних патологій входять всі жінки в положенні, що переступили 35-річний рубіж, вагітні, які брали на ранніх термінах шкідливі для їх стану препарати і перенесли інфекційні хвороби. Також в обов’язковому порядку скринінг призначається майбутнім матерям, у яких в анамнезі є завмерла вагітність.

Пренатальне скринінгове дослідження в 1 триместрі

Комплексний пренатальний скринінг 1 триместру проводиться в інтервалі 11-13 повних тижнів. Саме в цей проміжок ембріональний розвиток плода переходить в фетальний період — зародок перетворюється в майбутньої людини.

УЗД

На УЗД в 1 триместрі пильна увага приділяється анатомічному розвитку плоду і товщині комірцевої області. Якщо вона сильно розширена, це говорить про присутні хромосомних аномалії. Також оцінюється БПР. Його норма — від 14 до 31 мм. Обов’язково вимірюється кровотік в венозній протоці і обсяг сечового міхура. При виявлені порушення в цих органах з’являється велика ймовірність розвитку трисомії або, як її ще називають, синдрому Дауна.

Аналіз крові

Кров на аналізи в 1 триместрі беруть для визначення протеїну плазми і гормону ХГЧ. Нормативна межа вмісту в крові цих компонентів коливається в залежності від терміну вагітності. У лабораторіях України одиниці виміру ХЛГ (мед / л) на 10 – 11 тижні – 27500 – 110000, для 13-14 тижнів вагітності – діапазон 25000 – 100000.

Пренатальний скринінг 2 триместру

Повний пренатальний скринінг 2 триместру здійснюється в 16-18 повних тижнів. Майбутній мамі роблять УЗД і беруть кров на АФП, некон’югований естріол і ХГЧ.

УЗД

На ультразвуковій діагностиці аналізують стан кісток кінцівок, хребта, шлунка, сечового міхура. Проводиться детальна оцінка будови плоду на виявлення ранніх форм аномального розвитку.

Аналіз крові

Гранично допустимі значення естріолу —  6,6-25 нмоль / л, ХГЧ – від 8000 до 57 000 мЕд / мл, АФП – 15-95 Од / мл. При перевищенні АФП діагностують ризик патологічного розвитку нервових структур і внутрішніх органів. При знижених показниках — синдром Едвардса або Дауна.

Пренатальний скринінг 3 триместру

Загальний пренатальний скринінг 3 триместру включає в себе цілий комплекс досліджень: КТГ, допплерометрію і фінішне УЗД. Його проводять на терміні 32-34 повних тижнів вагітності.

УЗД і допплерометрія

На УЗД оцінюється темп зростання дитини, його становище і розвиток. На цій стадії виявляється ВВР з пізніми проявами. Допплерометрія проводиться для дослідження плодового та внутрішньоплацентарного кровотоку. Вона дозволяє виявити судинні порушення.

КТГ (кардіотокографія)

За допомогою КТГ аналізують частоту серцебиття плоду. Результати дослідження записують в 5 показниках:

базальна ЧСС (120-160), амплітуда осциляцій (10-25), децелерації (ранні або відсутні), варіабельність ЧСС (не менше 6), зміни ЧСС (спорадичні). Кожен з показників, що знаходиться в межах норми, оцінюється в 2 бали. Якщо загальний результат дослідження дорівнює 8-10 балів, плід розвивається нормально.

Так чи варто робити скринінговий тест?

Скринінг під час вагітності проводиться перш за все в інтересах майбутньої матері. Він допомагає жінці відповісти на найважливіше питання: Чи все гаразд з її дитиною чи ні. Якщо результати такого обстеження покажуть ризик розвитку патологій, ви зможете вчасно дообстежуватися і вжити відповідних заходів. Якщо результати будуть хорошими, ви будете точно знати, що з вашим малюком все в порядку.

Важливо. Пренатальний скринінг виявляє існуючі патології з ймовірністю в 70%. В інших 30% випадках дослідження дає хибнопозитивні результати. Тому будь-які показники, що не укладаються в межі норми, вимагають проведення додаткових досліджень і перевірки.

Зв'язок з менеджером