Що таке неонатальний скринінг: від А до Я

Неонатальний скринінг — комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань. Процедура проводиться в неонатальний період життя дитини, частіше за все в пологовому будинку. Вона не несе ніякої загрози для здоров’я малюка. Раннє діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у дітей, почати їх лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та летальні випадки.

Види скринінгу

Розрізняють декілька видів скринінгу новонароджених: кардіологічний, офтальмологічний, аудіологічний та генетичний. Їх проведення призначається лікарем-неонатологом після первинного або повторного огляду дитини. Деякі дослідження проводяться в обов’язковому порядку, інші призначаються за результатами комплексного огляду та отриманим результатам аналізів.

– Кардіологічний скринінг дозволяє виявити різні форми вад серця. Для цього лікар в перші дні життя і перед випискою з пологового будинку проводить ряд досліджень: вимірює артеріальний тиск на нозі й руці, рахує частоту дихальних рухів, проводить пульсоксиметрію та електрокардіограму.

– Офтальмологічний скринінг, як правило, призначається в першу добу після народження дитини. Якщо пологи були важкими: з ускладненнями або із затяжним потужним періодом, внаслідок чого у новонародженого пошкоджені судини, сильно набрякли повіки, дослідження відкладається на 1-3 дні. В ході огляду за допомогою спеціального ліхтарика лікар перевіряє, чи немає у малюка аномалій в будові очей, помутніння кришталиків та ін. При необхідності спеціаліст призначає додаткові дослідження.

– Аудіологічний тест проводять за допомогою спеціального апараті — аудіометрі. Він дозволяє вже в перші дні життя дитини оцінити його слух. Спеціальна стерильна насадка вводиться неглибоко в вухо. Через неї проходить зонд. Він посилає, приймає звукові сигнали і передає їх в сам прилад. Результати досліджень відразу виводяться на екран. 

– Генетичний скринінг або “п’ятковий тест” проводиться в перший тиждень життя дитини методом забору крові на тест-картку. Результати досліджень дозволяють виявити ряд захворювань, які без своєчасного лікування можуть привести до розумової відсталості, втрати слуху, розвитку інфекційних хвороб, різних форм вад серця, летальних наслідків. У різних країнах розроблено та затверджено свій список хвороб, на наявність яких, обстежують кожну новонароджену дитину. Наприклад у країнах Європи за допомогою скринінгу виявляють до чотирьох десятків хвороб, при цьому в Америці виявляють 61 захворювання.

Які захворювання входять в обов’язкову програму скринінгу в Україні?

Згідно з чинним законодавством України кожна дитина проходить скринінг новонароджених — обстеження на 4 спадкових захворювання. Кожна з включених в обов’язковий список хвороба несе серйозну загрозу для життя і здоров’я дітей, тому їх раннє виявлення дуже важливе. Своєчасність діагностики та призначення лікування істотно знижує ризики інвалідності та наслідки недуг для малюка.

– Муковісцидоз -—  генетичне мультисистемне захворювання, що займає одне з лідируючих місць у світі серед недуг спадкового типу. Проявляється хвороба порушенням роботи дихальних шляхів та шлунково-кишкового тракту. При цьому рідина, що продукується організмом, густіє до стану слизу на клітинному рівні, тим самим порушує роботу органів. Муковісцидоз  провокує виникнення у хворих інфекційних захворювань, таких як бронхіт або пневмонія. При своєчасному діагностуванні недуги методом проведення неонатального скринінгу істотно знижуються ризики, пов’язані з ускладненнями хвороби, інвалідністю, зростає тривалість життя.

– Фенілкетонурія (ФКУ) — спадковий дефіцит вироблення ферменту, який відповідає за розщеплення амінокислот, зокрема фенілаланіну. Ця речовина зустрічається в багатьох продуктах, тому спеціальна дієта, прийом препаратів просто необхідні для нормальної життєдіяльності людини. Без медичної допомоги ФКУ призводить до розумової відсталості та важкого ураження ЦНС. 

– Адреногенітальний синдром (АГС) — порушення в роботі надниркових залоз, вироблення гормонів. Хвороба добре піддається лікуванню. При відсутності специфічного лікування, призводить до передчасного статевого дозрівання, при цьому сіль втратна форма даного синдрому, може мати фатальні наслідки.

– Вроджений гіпотиреоз — захворювання, що порушує роботу щитоподібної залози, корекція хвороби проводиться прийомом гормональних препаратів (такі діти не виліковуються повністю, але їх стан можна компенсувати прийомом гормональних препаратів). При відсутності належного лікування у дитини проявляється відставання у фізичному і розумовому розвитку. Вроджений гіпотиреоз включений в обов’язковий неонатальний скринінг в Україні.

Методика

Неонатальний скринінг на муковісцидоз та інші спадкові захворювання проводиться методом забору крові з п’ятки. Декілька крапель крові з п’ятки малюка наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, після чого її висушують та відправляють до лабораторії.

Алгоритм проведення аналізу новонароджених

Як підготувати малюка до дослідження?

Неонатальний скринінг потрібно проводити всім новонародженим у пологовому будинку. Для забору крові для дослідження спеціальної підготовки не потрібно. Кров береться через 3 години після останнього годування.

Як проводиться забір крові

Проводиться неонатальний скринінг за алгоритмом:

1. п’ятка новонародженого дезінфікується, проводиться прокол скарифікатором;

2. краплі крові наносяться на підготовлену тест-картку так, щоб виділені кружечки були повністю просочені кров’ю;

3. зразки висушуються протягом 2-3 годин;

4. тест-картка упаковується в підготовлений конверт і відправляється на дослідження до спеціалізованої лабораторії;

Інтерпретація результатів аналізу

Результати неонатального скринінгу за термінами готуються протягом 10-20 днів після забору крові в державних лабораторіях, в приватних лабораторіях цей період становить від 3-х днів. Повідомлення про результат дослідження в державній лабораторії, батьки отримують тільки у випадку виявлення порушень. Якщо забір крові робився в приватну лабораторію, відповіді надсилаються батькам або в електронному вигляді або видаються їм особисто на паперовому носії.

Правила проведення та клінічні рекомендації:

У доношених дітей забір крові проводиться в перші 48-72 години, після народження. Раніше проводити дослідження не має сенсу у зв’язку з високою вірогідністю недостовірного результату. Для дітей, що народилися раніше терміну, кров бажано брати на 7 – 11 добу після народження. У разі виявлення відхилень рекомендований огляд новонародженого лікарем та проведення повторного дослідження.

Неонатальний скринінг за і проти

Вище представлена ​​інформація дає поняття про те, що таке неонатальний скринінг і для чого він потрібен. Істотною перевагою цього методу є можливість діагностування важких генетичних захворювань у дітей на ранніх термінах. Адже своєчасне лікування таких недуг дає можливість малюкам та їхнім батькам жити повноцінним життям. Недоліком процедури можна назвати “людський фактор” та хибнопозитивні результати, через які найчастіше виявляються “неправильні відповіді”. Однак цей показник дуже малий, на помилку з вини персоналу припадає менше 1% з 100%.

Зв'язок з менеджером