Розширений неонатальний скринінг «Baby screen» презентували на Міжнародному медичному форумі

Перший в Україні розширений неонатальний скринінг «Baby Screen», спрямований на діагностику 31 спадкового захворювання обміну речовин 25 травня був представлений на Міжнародному медичному форумі «МедФорум IMF 2021» у Києві.

Проєкт, який реалізується Клініко-діагностичним центром «Фармбіотест» у партнерстві з ІПАГ ім. Лук’янової та Асоціацією неонатологів України, презентувала Тетяна Знаменська, заступник директора з перинатальної медицини, керівник відділення неонатології ДУ «Інституту педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України».

За словами Тетяни Знаменської, пріоритетним питанням для української медицини залишається впровадження новітніх діагностичних та лікувальних методик в щоденну практику лікарів. В першу чергу, цього вимагають виклики сучасної неонатології та педіатрії. Адже з кожним роком дітей, які народжуються з генетичними порушеннями обміну речовин, стає більше.

Під час презентації проєкту, професорка зазначила, що захворювання, які пов’язані з порушенням обміну амінокислот, вуглеводів, органічних і жирних кислот та інших речовин, мають швидкий та прогресуючий характер. За відсутності ранньої діагностики та своєчасно розпочатого лікування, ці хвороби можуть ставати причиною раптової смерті на першому році життя дитини. До того ж, порушення обміну речовин можуть призводити до важких серцево-судинних патологій, розумової відсталості, інвалідності та смерті. Тому впровадження та реалізація проєкту «Baby Screen» в Україні фактично дає дитині шанс на повноцінне майбутнє.

Обговорення теми проведення розширеного неонатального скринінгу, діагностики та диференціації рідкісних захворювань, викликало жваву дискусію та знайшло підтримку у представників медичної спільноти, які приїхали на Форум з усіх куточків України.

Нагадаємо, що згідно зі статистикою, серед країн Європи Україна займає одне з найперших місць за показниками дитячої смертності. Саме тому повноцінна своєчасна діагностика метаболічних порушень для всіх немовлят повинна бути гарантованою на державному рівні.