РІДКІСНІ ЗАХВОРЮВАННЯ – НЕ ВИРОК, А ВИКЛИК!
ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ — рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються:
– хронічним, прогресуючим перебігом
– супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі
– зниженням якості життя хворих
– можуть становити загрозу для життя
Переважна більшість орфанних захворювань мають генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя.
При цьому симптоми хвороби не завжди з’являються відразу після народження.
Лікарі в своїй практиці стикаються з діагнозом орфанна хвороба не так часто, тому захворювання не завжди можна розпізнати з першого візиту. Орфанні пацієнти вимагають специфічної діагностики, а також потребують індивідуального лікування.
При цьому,своєчасно діагностована хвороба і розпочате лікування не просто покращує якість життя, а й може врятувати його!
Клініко-діагностичний центр «ФАРМБІОТЕСТ», за підтримки ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології ім. акад. А.Н. Лук’янової Національної академії медичних наук України »та Асоціації неонатологів України, реалізує проект «BABY SCREEN»
За основу проведення розширеного скринінгу новонароджених «BABY SCREEN», був взятий досвід польських медиків.
Розширений скринінг дозволяє виявити порушення обміну білків, жирів і вуглеводів, що надходять з материнським молоком – органічні ацидурія, аміноацідопатіі, дефекти окислення жирних кислот, а також ендокринні та інші порушення.
Діагностика в рамках реалізації проекту «BАBY SCREEN», здійснюється за допомогою методу, який називається тандемна мас -спектрометрія. Це золотий стандарт діагностики спадкових захворювань обміну речовин і високопродуктивний аналітичний метод.
Забір крові з п’яти дитини здійснюється в пологовому будинку на 2-3 добу години життя новонародженої дитини.
Кілька крапель крові наносять на спеціальну тест-карту, після цього, зразки висушуються протягом 2-3 годин та відправляють в лабораторію. У разі підтвердження захворювання, розробники проекту не залишають лікарів і батьків наодинці з проблемою, і гарантують супровід і консультації від висококваліфікованих фахівців від КДЦ «ФАРМБІОТЕСТ» та Інституту педіатрії, акушерства і гінекології.
