«BABY SCREEN» розширює скринінгову панель з 31 до 44 спадкових хвороб обміну речовин
Сучасна та швидка діагностика – це перший та найважливіший крок свідомих батьків, які піклуються про здоров’я своєї дитини. Впевненість в тому, що малюк здоровий, додає проєкт розширеного неонатального скринінгу «BABY SCREEN».
У Всесвітній день дитини 20 листопада «BABY SCREEN» розширює панель діагностики захворювань з 31 до 44, серед яких: порушення обміну жирних кислот, порушення обміну білків (аміноацидопатії, органічні ацидурії), порушення вуглеводного обміну, ендокринні порушення.
Результати скринінгу дозволяють батькам своєчасно переконатися у відсутності в їхньої дитини широкого спектру метаболічних порушень, а у випадку їх виявлення – вчасно розпочати ефективне лікування.
Проєкт реалізує Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест» у партнерстві з Інститутом педіатрії, акушерства та гінекології ім. академіка О.М. Лук’янової НАМН України та за консультаційної підтримкою фахівців з медичної генетики ряду медичних університетів України з 2019 року. Точність та правильність лабораторних вимірювань для реалізації проєкту «BABY SCREEN» перевірено в Німеччині всесвітньо відомим центром REFERENCE INSTITUTE FOR BIOANALYTICS та ЦЕНТРОМ З КОНТРОЛЮ ТА ПРОФІЛАКТИКИ ЗАХВОРЮВАНЬ США – CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION (CDC).
За час роботи проєкту послугами лабораторії скористалися тисячі батьків з усіх куточків України.
Замовити аналіз та отримати вичерпну консультацію можна за телефоном:
+38 (050) 381-88-80
ПЕРЕЛІК ХВОРОБ
Порушення обміну жирних кислот:
1.Дефіцит гідрокси- ацил – КоА дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглецевим ланцюгом.
2.Дефіцит ацил – КоА дегідрогенази жирних кислот з дуже довгим вуглецевим ланцюгом.
3.Дефіцит ацил – КоА дегідрогенази жирних кислот з середньою довжиною вуглецевого ланцюга.
4.Глутарова ацидемія тип 2
5.Недостатність карнітин-пальмітоїлтрансферази типу I.
6.Недостатність карнітин-пальмітоїлтрансферази типу II.
7.Недостатність карнітин-ацилкарнітин транслокази.
8.Первинний системний дефіцит карнітину.
9.Дефіцит кетоацил-КоА-тіолази жирних кислот з середньою довжиною вуглецевого ланцюга.
10.Дефіцит 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази.
11.Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом.
12.Дефіцит мітохондріального трифункціонального білку.
Органічні ацидурії:
13.Пропіонова ацидемія / ацидурія.
14.Метилмалонова ацидурія / ацидемія.
15.Дефіцит аденозилкобаламіну.
16.Ізовалеріанова ацидемія.
17.3-метілкротонілова ацидурія.
18.Дефіцит малоніл-КоА декарбоксилази.
19.Дефіцит ізобутирил-КоА дегідрогенази.
20.Дефіцит 2-метилбутирил-КоА дегідрогенази.
21.3-метилглутаконова ацидурія I типу.
22.Дефіцит 2-метил-3-гідроксибутирил-КоА дегідрогенази.
23.Дефіцит метилмалоніл-КоА епімерази.
24.Етилмалонова енцефалопатія.
25.Дефіцит біотинідази.
26.Дефіцит голокабоксилаз.
27.Глутарова ацидурія тип 1.
28.3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія.
29.Дефіцит β-кетотіолази.
Аміноацидопатії:
30.Фенілкетонурія
31.Тирозинемія I типу.
32.Тирозинемія II типу.
33.Гомоцистинурія.
34.Хвороба “кленового сиропу”.
35.Некетотична гіпергліцинемія.
36.Цитрулінемія I типу.
37.Цитрулінемія II типу.
38.Аргінінемія.
39.Аргініносукцинатна ацидемія / ацидурія.
40.Гіперметіонінемія
Порушення вуглеводного обміну:
41.Галактоземія.
Ендокринні порушення та інші
42.Адреногенітальний синдром.
43.Вроджений гіпотиреоз.
44.Муковісцидоз.
