У випадку виявлення підвищення діагностичних маркерів метаболічних захворювань у сухих плямах крові методом тандемної масс-спектрометрії:
1. Збирається клініко-лабораторна діагностична комісія у складі ТОВ «КДЦ «Фармбіотест» та лікарів ДУ «ІПАГ ім. академіка О.М. Лук’янової НАМН України».
2. Комісійно приймається рішення стосовно проведення уточнюючої діагностики захворювання у пацієнта.
3. Проводиться інформування пацієнта стосовно наявності відхилення показників від вікової норми та надається консультативна допомога щодо подальших дій пацієнта. Надається інформація стосовно уточнюючої діагностики (який саме матеріал потрібен для дослідження: повторний забір плям крові, венозна кров/плазма або сеча. За яких умов проводити забір та яким чином проводиться доставка біоматеріалу до лабораторії).
- У випадку перебування дитини в стаціонарі забір матеріалу для уточнюючої діагностики проводиться в стаціонарі та направляється до лабораторії.
- У випадку задовільного стану дитини забір матеріалу проводиться за місцем проживання дитини та направляється до лабораторії.
За умови підвищення маркерних показників на етапі уточнюючої діагностики лабораторна діагностична комісія ТОВ «КДЦ «Фармбіотест» та лікарі ДУ «ІПАГ ім. академіка О.М. Лук’янової НАМН України» приймають рішення стосовно транспортування дитини до Інституту педіатрії, акушерства та гінекології м. Києва, де проводиться спеціалізоване лікування та надаються рекомендації щодо подальшого ведення пацієнта.
Також на етапі уточнюючої діагностики лікарями ДУ «ІПАГ ім. академіка О.М. Лук’янової НАМН України» надається консультативна допомога стосовно метаболічного захворювання (рекомендації щодо ведення пацієнта та стабілізації стану за наявності метаболічної декомпенсації).
