ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ ТА СПОСОБИ ЇХ УНИКНЕННЯ

29 лютого у світі відзначають День людей, що страждають на орфанні захворювання. Заснований він Європейською організацією з рідкісних захворювань у 2008 році, щоб привернути увагу до цієї категорії хворих. Для орфанних захворювань характерний тяжкий хронічний прогресуючий перебіг, що супроводжується формуванням дегенеративних змін в організмі. 

З огляду на рідкісний характер цих захворювань, може складатися враження про їх несуттєвість на тлі більш важливих невирішених питань. На жаль, така думка поширена і серед лікарів. Це пов’язано з низкою причин. По-перше, більшість орфанних хвороб є генетичними (спадковими), а отже, для їх виявлення потрібні сучасні методи лабораторних досліджень, що практично відсутні в Україні. Наслідком цього є дуже вузький спектр генетичних захворювань, які можуть бути виявлені одразу після народження. Натомість рівень дитячої смертності в Україні перевищує показник країн ЄС у два з половиною рази, а рівень смертності немовлят протягом першого місяця життя – у шість з половиною разів.

У більшості випадків генетичні хвороби проявляються у ранньому дитячому віці. Сучасний рівень розвитку медицини не дозволяє їх вилікувати, але дає можливість контролювати стан пацієнтів, аби генетичний дефект не заважав нормальному розвитку і повноцінному життю. Однак для цього потрібно якомога раніше виявити спадкове захворювання і своєчасно розпочати лікування. З цією метою в розвинутих країнах світу вже понад 20 років використовується розширений скринінг новонароджених – виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Саме це обстеження стало основним інструментом зниження рівня дитячої інвалідності та смертності у провідних країнах світу.

Фармбіотест та Інститут педіатрії, акушерства і гінекології АМН України за підтримки Академії медичних наук України впровадили сучасні методи лабораторних досліджень у діагностику спадкових хвороб та започаткували розширений скринінг новонароджених у нашій країні. Для більш детального ознайомлення з процедурою такого дослідження і можливістю його виконання для вашої дитини перейдіть за посиланням BABY SCREEN.

Слід пам’ятати, що ніхто не застрахований від спадкових хвороб, оскільки в більшості випадків батьки хворих малюків є здоровими носіями дефектних генів, про що можуть навіть не здогадуватися.

Шановні батьки та рідні новонародженого малюка, приймаючи рішення щодо проведення або відмови від розширеного скринінгу, ви вирішуєте не лише долю вашої дитини, а й долю усієї вашої родини.